Kolaykolay.com
  • Sağlık
  • Seyahat
  • Güzellik
  • Teknoloji
  • Yaşam
  • Yemek Tarifi
  • Burç Yorumları
Sonuç Bulunamadı
Tüm Sonuçları Görüntüle
Google News
Kolay Kolay
Sonuç Bulunamadı
Tüm Sonuçları Görüntüle

Ana Sayfa Sağlık

Genetik Hastalıklar Nasıl Tanımlanır, Nasıl Oluşur ve İsimleri Nelerdir?

Genetik hastalıklar, kişilerin DNA’sında oluşan bozulmalar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Eşey hücrelerde ya da somatik hücrelerde oluşan mutasyonlar hastalığa neden olabilmektedir. Eşey hücrede oluşan hastalıklar sonraki nesillere geçebilmektedir. Somatik hücrelerde oluşan rahatsızlıklar ise sonraki nesillere aktarılmaz.

24.05.2022 05:42 Salı | Son Güncellenme: 24.05.2022 05:42
Genetik Hastalıklar Nasıl Tanımlanır, Nasıl Oluşur ve İsimleri Nelerdir?

Genetik hastalıklar, kişilerin DNA’sında oluşan bozulmalar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Eşey hücrelerde ya da somatik hücrelerde oluşan mutasyonlar hastalığa neden olabilmektedir. Eşey hücrede oluşan hastalıklar sonraki nesillere geçebilmektedir. Somatik hücrelerde oluşan rahatsızlıklar ise sonraki nesillere aktarılmaz.

Yazının İçindekiler

  • Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması

Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması

Genetik hastalıkların sınıflandırılması farklı şekillerde yapılabilir. Bunun yanı sıra anneden bebeğe geçen genetik hastalıklar özellikle hamile olan kişiler tarafından çok merak ediliyor. Genel olarak kesin bir şekilde hastalık anneden ya da babadan geçiyor demek doğru olmamakla birlikte bazı hastalıklarda kimden geçtiği net bir şekilde ortaya çıkabiliyor.

Genetik hastalıklarda anneden geçen hastalıklar merak edildiği gibi babadan bebeğe geçen genetik hastalıklar olup olmadığı da çok merak ediliyor. Ancak bu durumda da net bir durum söz konusu olmamaktadır.

Down Sendromu

Sağlıklı bir insanın vücudunda 46 kromozom bulunmaktadır. Bu sayı bazı kişilerde 47 olabiliyor. Bu durumda Down Sendromu ortaya çıkmaktadır. Bebekler 23 anneden 23 babadan kromozom almaktadır. Down Sendromunda 21.kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bu hastalıkta 35 yaş üzerinde risk artmaktadır.

Edwards Sendromu

Yeni doğan bebeklerde genetik hastalıklar arasında bilinen bir hastalıktır. Edwards sendromu, Down sendromu ile benzerlik göstermektedir. Farklı olarak bu hastalıkta 18.kromozom sayısının fazlalığı ile ilgilidir. 18.kromozom 2 yerine 3 adet bulunmaktadır. Görülme sıklığı olarak 5000 doğumda 1 görülmektedir. Kromozom fazla olduğu için bebek anne karnında gelişimini ve büyümesini engellemektedir.

Trizomi 13

Bebeklerde genetik hastalıklar kategorisinde yer alan bir diğer hastalık ise Trizomi 13 hastalığıdır. Bu hastalıkta kromozomlar ile ilgili bir hastalıktır. 13.kromozom sayısı 2 olması gerekirken 3 olması sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu rahatsızlığın tam anlamıyla neden olduğu bilinmemektedir. Yalnızca bilinen anne ya da babamdan fazla kromozom geçmesinden dolayı olmasıdır.

Akondroplazi

Kalıtsal hastalıklar arasında bilinen bir rahatsızlıktır. Kalıtsallık oranı %80 olarak bilinmektedir. Bu hastalık halk arasında cücelik olarak bilinmektedir. Bu rahatsızlıkta gövde normal boyutunda olmasına rağmen kollarda ve bacaklardan anormal bir şekilde kısalık olmaktadır. Bu hastalıkta kemikler uzatılabildiği için tedavisi mümkündür.

Alzheımer

‘Genetik hastalıklar nelerdir?’ sorusu sorulduğu zaman akıllara Alzheımer’ın genetik hastalık olup olmadığı gelmektedir. Bir çeşit unutkanlık hastalığıdır. Bu hastalığın ilerlemesi ile hastaların öğrenme ve düşünme yetilerinde zayıflık olmaya başlamaktadır. Bu yüzden günlük işlerini yapmakta zorlanabilmektedir.

Alzheımer, çoğunlukla 60’lı yaşlarda başlamaktadır. Çok sinsi bir şekilde ilerleme gösteren bir hastalıktır. Alzheımer hastalığının tam anlamıyla bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak erken fark etmek oldukça önemlidir. Çünkü ilaçlar sayesinde hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir.

DMD (Duchenne musküler distrofi)

Genetik hastalıklar listesi içinde yer alan bir hastalıktır. Bu hastalık genellikler 3-5 yaş arası çocuklarda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalık kas zayıflığına neden olmaktadır. Distrofin geninde bulunan mutasyon sonucu ortaya çıkar. Mutasyon sonucu distrofin protein sentezleyemez. Bu protein ile kasların bütünlüğü sağlanmaktadır.

Distrofin X kromozomu üzerinde bulunmaktadır. Bu yüzden erkeklerde daha fazla görülen bir hastalıktır. Bu hastalığın henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hareket edebilme süresinin biraz daha uzayabilmesi adına tıbbi cihazlar ile fizik tedavi görebilirler.

Epilepsi

Epilepsi beyindeki bölgelerin birinin fazla elektrik yollaması ile oluşan bir durumdur. Doğum sırasında ya da doğumdan sonra beyin hasarı yaşayan kişilerde görülmektedir.

Epilepsi krizleri ile bilinir. Bazı kişilerde nöbet bilinç kaybı, istemsiz vücut kasılması olarak görülmektedir. Ancak bazı kişiler bu nöbetleri çok hafif geçirmektedir. Epilepsi krizi 5 dakikadan fazla sürer ise tıbbi yardım istenmesi gerekmektedir.

Fenilketonüri

Fenilketörnüri kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Fenilketonüri hastası olan çocuklar fenilalanin isimli maddeyi metobolize edemezler. Bu madde proteinli gıdalarda bulunmaktadır. Bunun ile birlikte bu madde kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış oluyor. Bu durumda çocuğun beyni hasar görmektedir. Zihinsel engelli olabileceği gibi birçok sinir sistemi sorunlarına yol açan bir hastalıktır.

Erken teşhis her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıkta da oldukça önemlidir. Birçok ilde genetik hastalıklar tanı merkezi bulunmaktadır. Özellikle bu merkezlere giderek çocukları kontrol ettirerek erken tedaviye başlamakta fayda olacaktır.

Hipokondroplazi

Hipokondroplazi cücelik olarak bilinen hastalıklardan biridir. Genetik hastalıklar PDF eklerinin çoğunda görülebilecek bir hastalıktır. İnsanların kolları ile bacakları kısa, elleri ve ayakları geniş aynı zamanda kısadır.

Huntinton

Huntinton nörolojik bir hastalıktır. Bu hastalığın ilerlemesi ile beyin dokusunda yıkım başlar. Bu da kişilerin genç yaşla nörolojik sorunlar yaşamasına neden olur. Bu hastalığın tam anlamıyla bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak çeşitli tedavi yolları ile kontrol altına almaya çalışılmaktadır.

Kistik Fibrozis

Bebeğin doğumundan itibaren solunum, sindirim, üreme sistemlerinde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen bir hastalıktır. Akciğer, karaciğer, pankreas, bağırsak, sinüsler, cinsel organların işlevini etkilemektedir. Hastalığı tam anlamıyla geçiren bir tedavi yoktur. Ancak bazı tedavi yolları ile hastanın daha rahat yaşaması sağlanabilmektedir.

Kistik Fibrozis hastalığı gebelikte genetik hastalıklar arasında yer alındığı çok fazla bilinse de bu durum yanlıştır. Gebelikten dolayı değil çoğu zaman genetik bir rahatsızlık olarak kişilerin karşısına çıkmaktadır.

Miyotonik Distrofi

Miyotonik Distrofi daha çok yetişkin kişilerde görülen bir kas hastalığıdır. Bu hastalığın kişide görülmesi için anne ya da babada görülmesi yeterlidir. Bu hastalıkta kaslar uzun süre kasılı bir şekilde kalır ve gevşetilemez. Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Kalp ritim düzeninin devamlı olarak kontrol edilmesi gerekmektedir.

Osteoporoz

Halk arasında kemik erimesi olarak bilinen bir hastalıktır. Osteoporoz hastası olan kişilerde çok fazla bel ağrıları görülmektedir. Yaşın ilerlemesi ile birlikte kemik erimesi devam ettiği müddetçe boy kısalmaya başlayacaktır.

Kemik erimesi ile birlikte kemiklerde güçsüzlük meydana gelmektedir. Genetik hastalıklar ve tedavileri konuları araştırılırken kemik erimesi hastalığında da tedavi yönetimi çok fazla araştırılmaktadır. Vitamin ve mineral takviyesi yapılarak aynı zamanda düzgün beslenme ile kemik erimesinin önüne geçilebilir ya da yavaşlatılabilir.

Parkinson Hastalığı

Beyinde dopamini üreten hücreler bulunmaktadır. Bu hücrelerin bozulması ile Parkinson hastalığı ortaya çıkmaktadır. Genellikle 60 yaş üzerinde görülen bu hastalık, hareketlerde yavaşlık ve dinlenme halindeyken titreme ile kendini belli etmektedir.

Genetik sebeplerden dolayı bu hastalığa 40’lı yaşlarda da görülebilmektedir. Tam anlamıyla bir tedavisi olmamak ile birlikte kişinin hastalığının ilerleme durumuna göre ilaç tedavisi uygulanabiliyor.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

SMA kaslarda güçsüzlüğe sebep olan bir rahatsızlıktır. Anne ya da babanın SMA taşıyıcı olması durumunda çocuklarda görülme olasılığı 4’te 1’dir. SMA hastalığı olan kişilerin kaslarında işlev kaybı oluşmaktadır.  .

SMA hastalığı 4 tipten oluşmaktadır. Tip 1, ilk 6 aylıkken ortaya çıkmaktadır. Tip 2, 6-18 aylık bebeklerde ortaya çıkar. Tip 3, 18. aydan sonra ortaya çıkmaktadır. Tip 4 ise yetişkinlerde ortaya çıkar. Genel olarak 21 yaşından sonra görülme ihtimali vardır.

Tubero-Skleroz Hastalığı

Tubero-Skleroz genetik olabileceği gibi, anne ya da babada görülmesi bile çocukta ortaya çıkması mümkündür. Genetik hastalıklar arasında en çok bilinen hastalıklardan biri şüphesiz Tubero-Skleroz hastalığıdır. Beyin, böbrekler ve ciltte lekeler görülmektedir. Beyinde oluşan sorunlar nedeni ile zekâ geriliği, epilepsi gibi rahatsızlıklara sebep olabilmektedir.

Erdem Cırık / Sağlık

İlginizi Çekebilir



Tartışma

Bir cevap yazın Cevabı iptal et

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İlginizi Çekebilir

Protokol No Nedir? Protokol No Ne Demektir ve Nasıl Öğrenilir?

Protokol No Nedir? Protokol No Ne Demektir ve Nasıl Öğrenilir?

Kan Pıhtılaşması Nedir? Kan Pıhtılaşması Belirtileri, Nedenleri, Testleri ve Ölçüm Cihazı

Kan Pıhtılaşması Nedir? Kan Pıhtılaşması Belirtileri, Nedenleri, Testleri ve Ölçüm Cihazı

Kan Gazı Testi Nedir, Neden Yapılır ve Neden Yüksek Çıkar?

Kan Gazı Testi Nedir, Neden Yapılır ve Neden Yüksek Çıkar?

Spiral Takma ve Çıkarma Fiyatları (2023, A’dan Z’ye Rehber)

Spiral Takma ve Çıkarma Fiyatları (2023, A’dan Z’ye Rehber)

Tahlillerin Normal Değerleri, Sonuçları ve Biyokimya Referans Aralıkları Nedir?

Tahlillerin Normal Değerleri, Sonuçları ve Biyokimya Referans Aralıkları Nedir?

En Çok Arananlar

Facebook Secret Crush Nedir ve Nasıl Kullanılır?

Evdeki Fareyi Nasıl Yakalarız? Evde Fare Olduğunu Anlamanın Yolları Nelerdir?

Öz Saygı Düzeyinizi Geliştirecek 5 Öneri, Öz Saygı Nasıl Geliştirilir?

İmar Barışı, Affı İçin Kullanılabilecek Vekaletname Örneği

Muharrem Orucu ve Aşure Günü Ne Zaman Başlıyor, Kaç Gün Tutulur?

Araç Kiralama Şirketleri, Fiyatları ve Kampanyaları

Cevizin Faydaları Nelerdir? Nedir ve Diyetisyen Önerileri

Ramazan Bayramı Tatili Kaç Gün ve 2019 Bayram Tatilleri

Yemek Takımı Markaları, Modelleri ve Fiyatları

GIMP Nedir? GIMP Nasıl Kullanılır ve GIMP İndir

Faturasız Sim Kart Ücretleri ve Yeni Hat Fiyatları Ne Kadar?

Uydu Cihazı Işığı Yanıp Sönüyor veya Hiç Yanmıyor Ne Anlama Gelir?

İnternet Hız Testi Nasıl Yapılır? En İyi Hız Testi Sitesi Hangisidir?

Dijital Türkiye Nedir? Nasıl Giriş Yapılır? e-Devlet’in Adı Değişecek mi?

Reyting Nedir, Nasıl Ölçülür? Günlük TV Reyting Sonuçları

Glovo Nedir, Nasıl Kullanılır? İndirim Kodu ve İş Başvurusu

Ortak Elektrik Sayacı ve Faturası Nasıl Ayrılır? Ayırma Maliyeti Nedir?

En Uygun ADSL, Fiber, Kablo İnternet Paketleri ve Kampanyaları

Misafirler İçin 15 Kolay ve Pratik Yemek Tarifleri

Efecan Şengül Kimdir? Parçaları ve Eserleri Nedir?

Menemen Tarifi, Nasıl Yapılır ve Malzemeleri

İp Atlamak Zayıflatır Mı? Kaç Kalori Yaktırır ve Faydaları Nelerdir?

Erşan Kuneri’nin ‘Ne Oldu Yaram, Doyamadım, Kaldırdım ve Sen’ Şarkıları Rekor Kırıyor

Fibromiyalji Nedir, Nasıl Tedavi Edilir? ve Belirtileri Nelerdir?

Evil Deresi Kanyonu Nerede, Nasıl Gidilir ve Hangi Şehirdedir?

Günlük Burç Yorumları 1 Eylül 2019 Pazar

İzotonik Su Nedir, Sodyum Krorür Çözeltisi Solüsyonu Nasıl Kullanılır?

  • Hakkımızda
  • Künye
123 Dijital Medya ve Danışmanlık Hizmetleri

DMCA.com Protection Status  Sitede yer alan yazı, resim ve haberler izinsiz ve kaynak gösterilmeden kullanılamaz.

Sonuç Bulunamadı
Tüm Sonuçları Görüntüle
  • Sağlık
  • Seyahat
  • Güzellik
  • Teknoloji
  • Yaşam
  • Yemek Tarifi
  • Burç Yorumları

DMCA.com Protection Status  Sitede yer alan yazı, resim ve haberler izinsiz ve kaynak gösterilmeden kullanılamaz.