Genetik hastalıklar, kişilerin DNA’sında oluşan bozulmalar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Eşey hücrelerde ya da somatik hücrelerde oluşan mutasyonlar hastalığa neden olabilmektedir. Eşey hücrede oluşan hastalıklar sonraki nesillere geçebilmektedir. Somatik hücrelerde oluşan rahatsızlıklar ise sonraki nesillere aktarılmaz.
Yazının İçindekiler
Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması
Genetik hastalıkların sınıflandırılması farklı şekillerde yapılabilir. Bunun yanı sıra anneden bebeğe geçen genetik hastalıklar özellikle hamile olan kişiler tarafından çok merak ediliyor. Genel olarak kesin bir şekilde hastalık anneden ya da babadan geçiyor demek doğru olmamakla birlikte bazı hastalıklarda kimden geçtiği net bir şekilde ortaya çıkabiliyor.
Genetik hastalıklarda anneden geçen hastalıklar merak edildiği gibi babadan bebeğe geçen genetik hastalıklar olup olmadığı da çok merak ediliyor. Ancak bu durumda da net bir durum söz konusu olmamaktadır.
Down Sendromu
Sağlıklı bir insanın vücudunda 46 kromozom bulunmaktadır. Bu sayı bazı kişilerde 47 olabiliyor. Bu durumda Down Sendromu ortaya çıkmaktadır. Bebekler 23 anneden 23 babadan kromozom almaktadır. Down Sendromunda 21.kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bu hastalıkta 35 yaş üzerinde risk artmaktadır.
Edwards Sendromu
Yeni doğan bebeklerde genetik hastalıklar arasında bilinen bir hastalıktır. Edwards sendromu, Down sendromu ile benzerlik göstermektedir. Farklı olarak bu hastalıkta 18.kromozom sayısının fazlalığı ile ilgilidir. 18.kromozom 2 yerine 3 adet bulunmaktadır. Görülme sıklığı olarak 5000 doğumda 1 görülmektedir. Kromozom fazla olduğu için bebek anne karnında gelişimini ve büyümesini engellemektedir.
Trizomi 13
Bebeklerde genetik hastalıklar kategorisinde yer alan bir diğer hastalık ise Trizomi 13 hastalığıdır. Bu hastalıkta kromozomlar ile ilgili bir hastalıktır. 13.kromozom sayısı 2 olması gerekirken 3 olması sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu rahatsızlığın tam anlamıyla neden olduğu bilinmemektedir. Yalnızca bilinen anne ya da babamdan fazla kromozom geçmesinden dolayı olmasıdır.
Akondroplazi
Kalıtsal hastalıklar arasında bilinen bir rahatsızlıktır. Kalıtsallık oranı %80 olarak bilinmektedir. Bu hastalık halk arasında cücelik olarak bilinmektedir. Bu rahatsızlıkta gövde normal boyutunda olmasına rağmen kollarda ve bacaklardan anormal bir şekilde kısalık olmaktadır. Bu hastalıkta kemikler uzatılabildiği için tedavisi mümkündür.
Alzheımer
‘Genetik hastalıklar nelerdir?’ sorusu sorulduğu zaman akıllara Alzheımer’ın genetik hastalık olup olmadığı gelmektedir. Bir çeşit unutkanlık hastalığıdır. Bu hastalığın ilerlemesi ile hastaların öğrenme ve düşünme yetilerinde zayıflık olmaya başlamaktadır. Bu yüzden günlük işlerini yapmakta zorlanabilmektedir.
Alzheımer, çoğunlukla 60’lı yaşlarda başlamaktadır. Çok sinsi bir şekilde ilerleme gösteren bir hastalıktır. Alzheımer hastalığının tam anlamıyla bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak erken fark etmek oldukça önemlidir. Çünkü ilaçlar sayesinde hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir.
DMD (Duchenne musküler distrofi)
Genetik hastalıklar listesi içinde yer alan bir hastalıktır. Bu hastalık genellikler 3-5 yaş arası çocuklarda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalık kas zayıflığına neden olmaktadır. Distrofin geninde bulunan mutasyon sonucu ortaya çıkar. Mutasyon sonucu distrofin protein sentezleyemez. Bu protein ile kasların bütünlüğü sağlanmaktadır.
Distrofin X kromozomu üzerinde bulunmaktadır. Bu yüzden erkeklerde daha fazla görülen bir hastalıktır. Bu hastalığın henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hareket edebilme süresinin biraz daha uzayabilmesi adına tıbbi cihazlar ile fizik tedavi görebilirler.
Epilepsi
Epilepsi beyindeki bölgelerin birinin fazla elektrik yollaması ile oluşan bir durumdur. Doğum sırasında ya da doğumdan sonra beyin hasarı yaşayan kişilerde görülmektedir.
Epilepsi krizleri ile bilinir. Bazı kişilerde nöbet bilinç kaybı, istemsiz vücut kasılması olarak görülmektedir. Ancak bazı kişiler bu nöbetleri çok hafif geçirmektedir. Epilepsi krizi 5 dakikadan fazla sürer ise tıbbi yardım istenmesi gerekmektedir.
Fenilketonüri
Fenilketörnüri kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Fenilketonüri hastası olan çocuklar fenilalanin isimli maddeyi metobolize edemezler. Bu madde proteinli gıdalarda bulunmaktadır. Bunun ile birlikte bu madde kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış oluyor. Bu durumda çocuğun beyni hasar görmektedir. Zihinsel engelli olabileceği gibi birçok sinir sistemi sorunlarına yol açan bir hastalıktır.
Erken teşhis her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıkta da oldukça önemlidir. Birçok ilde genetik hastalıklar tanı merkezi bulunmaktadır. Özellikle bu merkezlere giderek çocukları kontrol ettirerek erken tedaviye başlamakta fayda olacaktır.
Hipokondroplazi
Hipokondroplazi cücelik olarak bilinen hastalıklardan biridir. Genetik hastalıklar PDF eklerinin çoğunda görülebilecek bir hastalıktır. İnsanların kolları ile bacakları kısa, elleri ve ayakları geniş aynı zamanda kısadır.
Huntinton
Huntinton nörolojik bir hastalıktır. Bu hastalığın ilerlemesi ile beyin dokusunda yıkım başlar. Bu da kişilerin genç yaşla nörolojik sorunlar yaşamasına neden olur. Bu hastalığın tam anlamıyla bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak çeşitli tedavi yolları ile kontrol altına almaya çalışılmaktadır.
Kistik Fibrozis
Bebeğin doğumundan itibaren solunum, sindirim, üreme sistemlerinde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen bir hastalıktır. Akciğer, karaciğer, pankreas, bağırsak, sinüsler, cinsel organların işlevini etkilemektedir. Hastalığı tam anlamıyla geçiren bir tedavi yoktur. Ancak bazı tedavi yolları ile hastanın daha rahat yaşaması sağlanabilmektedir.
Kistik Fibrozis hastalığı gebelikte genetik hastalıklar arasında yer alındığı çok fazla bilinse de bu durum yanlıştır. Gebelikten dolayı değil çoğu zaman genetik bir rahatsızlık olarak kişilerin karşısına çıkmaktadır.
Miyotonik Distrofi
Miyotonik Distrofi daha çok yetişkin kişilerde görülen bir kas hastalığıdır. Bu hastalığın kişide görülmesi için anne ya da babada görülmesi yeterlidir. Bu hastalıkta kaslar uzun süre kasılı bir şekilde kalır ve gevşetilemez. Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Kalp ritim düzeninin devamlı olarak kontrol edilmesi gerekmektedir.
Osteoporoz
Halk arasında kemik erimesi olarak bilinen bir hastalıktır. Osteoporoz hastası olan kişilerde çok fazla bel ağrıları görülmektedir. Yaşın ilerlemesi ile birlikte kemik erimesi devam ettiği müddetçe boy kısalmaya başlayacaktır.
Kemik erimesi ile birlikte kemiklerde güçsüzlük meydana gelmektedir. Genetik hastalıklar ve tedavileri konuları araştırılırken kemik erimesi hastalığında da tedavi yönetimi çok fazla araştırılmaktadır. Vitamin ve mineral takviyesi yapılarak aynı zamanda düzgün beslenme ile kemik erimesinin önüne geçilebilir ya da yavaşlatılabilir.
Parkinson Hastalığı
Beyinde dopamini üreten hücreler bulunmaktadır. Bu hücrelerin bozulması ile Parkinson hastalığı ortaya çıkmaktadır. Genellikle 60 yaş üzerinde görülen bu hastalık, hareketlerde yavaşlık ve dinlenme halindeyken titreme ile kendini belli etmektedir.
Genetik sebeplerden dolayı bu hastalığa 40’lı yaşlarda da görülebilmektedir. Tam anlamıyla bir tedavisi olmamak ile birlikte kişinin hastalığının ilerleme durumuna göre ilaç tedavisi uygulanabiliyor.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
SMA kaslarda güçsüzlüğe sebep olan bir rahatsızlıktır. Anne ya da babanın SMA taşıyıcı olması durumunda çocuklarda görülme olasılığı 4’te 1’dir. SMA hastalığı olan kişilerin kaslarında işlev kaybı oluşmaktadır. .
SMA hastalığı 4 tipten oluşmaktadır. Tip 1, ilk 6 aylıkken ortaya çıkmaktadır. Tip 2, 6-18 aylık bebeklerde ortaya çıkar. Tip 3, 18. aydan sonra ortaya çıkmaktadır. Tip 4 ise yetişkinlerde ortaya çıkar. Genel olarak 21 yaşından sonra görülme ihtimali vardır.
Tubero-Skleroz Hastalığı
Tubero-Skleroz genetik olabileceği gibi, anne ya da babada görülmesi bile çocukta ortaya çıkması mümkündür. Genetik hastalıklar arasında en çok bilinen hastalıklardan biri şüphesiz Tubero-Skleroz hastalığıdır. Beyin, böbrekler ve ciltte lekeler görülmektedir. Beyinde oluşan sorunlar nedeni ile zekâ geriliği, epilepsi gibi rahatsızlıklara sebep olabilmektedir.
